有听过“柠檬宝宝”吗？
他们不是爱吃柠檬的宝宝
而是体内含有大量的酸
他们不仅尿里有酸
血液里也有酸
犹如“一颗大柠檬”
他们身上都有一个共同点
都患有同一种罕见病
甲基丙二酸血症（MMA）
我是一个“柠檬宝宝”，为什么叫我柠檬宝宝，因为我很酸，很酸，我不仅尿里面有酸，甚至在血液里也有酸，（严重者造成机体酸中毒），在医疗界，我也有一个专有名词，叫“甲基丙二酸血症（MMA）”。
我是我国最常见衷心祝愿广大考生以梦为马，不负韶华，在2023年全国硕士研究生招生考试中考出好成绩！附件1：广东省各地区核酸检测采样点汇总表附件2：广东省2023年全国硕士研究生招生考试（初试）考生健康应试承诺书五、防疫篇研究生国家奖学金用于表彰激励学习成绩优异科研能力显著发展潜力突出的全日制研究生2022年我校共有200位研究生获得国家奖学金仰慕“大神”的同时我们也为“学霸”群体进行了数据画像接下来，让我们走进学霸的世界领略他们的风采吧！ 的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病，发病率约为十万分之六点七左右，我可以发生在任何年龄的任何阶段，但比较严重型的甲基丙二酸血症，都在新生儿期发病，它的临床表现非常复杂，多以神经系统损害为主，同时也可能出现血液、心血管、肺等多系统的损伤，如果不及时治疗的话，会致畸、致残，甚至致死。对于我这种“柠檬宝宝”，大家有很多问题。
Q
问题一：有些人很不明白，为什么家族中无此病，但生出来的宝宝会得甲基丙二酸血症呢？
A
因为我是常染色体隐性遗传，我们都知道，人体有23对染色体，而我的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对基本都是致病基因的时候才会发病，一对基因上有一个致病基因是不会发病的，也因此常称为携带者。所以像我这种“柠檬宝宝”的父母双方是正常的，但往往都是携带者，同时都携带了致病基因。
就如上图，父亲和母亲都是基因携带者，但他们的孩子，有25%的概率是正常的（如B），有50%是携带者（如A和D），还有25%的概率会生下我这种类型的“柠檬宝宝”（如C）。所以大家知道为什么家族中会无缘无故出现“柠檬宝宝”了吧。
Q
问题二：怎么判断我就是“柠檬宝宝”呢？
A
“柠檬宝宝”（甲基丙二酸血症MMA）血中的丙酰肉碱 C3会增高，C3/C0比值增高，C3/乙酰肉碱C2比值增高，或伴有游离肉碱C0降低；除此之外，尿有机酸分析也显示甲基丙二酸和甲基枸橼酸显著增高，依靠这些检查就可临床诊断为“柠檬宝宝”。如果伴有血同型半胱氨酸升高，那就是合并型“柠檬宝宝”（合并型MMA），否则就是单纯型“柠檬宝宝”（单纯型MMA）（具体流程见下图）。
通过基因分析，则具有确诊意义。
Q
问题三：“柠檬宝宝”怎么治疗？
A
“柠檬宝宝”有很多兄弟姐妹，根据是否伴有血同型半胱氨酸升高，可分为单纯型MMA和合并型MMA；另外通过维生素B12治疗的效果来分，又分为VB12治疗无效型、VB12治疗部分有效型和VB12治疗有效型。
测试方法见上图：肌内注射1mg维生素 B12（首选羟钴胺），每天1次，连续7天。根据治疗前后血C3/C2比值及尿甲基丙二酸水平变化程度，可将甲基丙二酸血症分为维生素B12治疗有效型和B12治疗无效型。若临床症状好转，血液C3/C2比值及尿甲基丙二酸下降 50％以上，判断为维生素B12有效型。有些患者对维生素B12部分有效，血液C3/C2及尿液甲基丙二酸有所降低（＜50％）。
治疗方法
●单纯型“柠檬宝宝”（单纯型MMA）
1）急性期治疗：静脉滴注左卡尼汀每次50～300 mg/kg，每天 2～4 次，症状缓解后口服左卡尼汀每天50～200 mg/kg，补充碳酸氢钠和葡萄糖，必要时给予脂肪乳、必需氨基酸及胰岛素，治疗中需严密监测生命体征、血糖、血氨、血气分析及电解质。??????????????
2）长期治疗（见下图）：
VB12反应型：每周2次至每2周1次肌肉注射1 mg维生素B12 ，可以控制良好。
VB12部分反应型：隔日1次至每周1次肌肉1 mg注射维生素B12 ，口服左卡尼汀每天50～100 mg/kg，适当限制天然蛋白质，补充特殊配方营养粉及营养素，维持患儿代谢稳定及生长发育。
VB12无反应型：主要治疗方法为特殊饮食及营养干预，即严格限制天然蛋白质，补充去除异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、缬氨酸的特殊配方营养粉，并给予左卡尼汀等药物，保证生长发育。
●合并型“柠檬宝宝”（合并型MMA）
（1)急性期治疗：一般无需严格限制天然蛋白质。在急性失代偿期，若血氨＞300μmol/L，不仅需要限制天然蛋白，也应停用上述不含缬氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、苏氨酸的特殊配方营养粉，完全限制蛋白质的时间不应超过48小时，24小时后需逐渐开始补充含蛋白质的食物，起始以蛋白质每天0.5g/kg，每天口服葡萄糖5～10g/kg、麦芽糊精10～20g/kg、中链脂肪酸2～3g/kg，以补充能量。
（2)长期治疗（见下图）：
（1）维生素B12反应型MMA：对所有维生素B12治疗有反应的患者，建议每日肌内注射1mg 维生素B12 。合并型MMA患者每天尚需口服甜菜碱100～500mg/kg降低血同型半胱氨酸浓度，每天辅以左卡尼汀50～100mg/kg、?叶酸5～10mg和维生素B6 10～30mg等。
（2）维生素 B12无反应型 MMA：以饮食治疗为主。
★饮食控制：使用不含异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉喂养。因这些氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，还应进食少量天然蛋白质：新生儿、婴幼儿的天然蛋白质来源首选母乳，若无母乳，可使用普通婴儿配方奶粉搭配特殊奶粉。天然蛋白质应在1天内分次摄入。每日总蛋白质摄入量维持在1.0～2.5g/kg。
★药物治疗：需长期每天口服左卡尼汀50～200mg/kg，将血液C0水平维持在50～100μmol/L。由于长期限制天然蛋白质，患者易发生微量营养素和矿物质缺乏，需注意监测，必要时相应补充。
★对症治疗：对于合并癫痫等疾病的患者，需给予抗癫痫等对症治疗。对于合并贫血、心肌损伤、肝损伤、肾损伤的患者，需给予维生素 B12、叶酸、铁剂、果糖、保肝药物等治疗。
★遗传咨询：甲基丙二酸血症为常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为 25％。应对所有患者及其家庭成员提供必要的遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。
好了，说了那么多
也是考研人长跑的终点在此考研倒计时之际校会君想对正在努力冲刺的你说人生没有白走的路每一步都算数让我们一起远赴人间惊鸿宴一睹人间盛世“研”以下是校会君为你带来的必备注意事项请查收及时查看准考证并确认好考点准备好考试用具和必胜的决心2023年全国硕士研究生招生考试将于12月24至26日举行。大家对我这个“柠檬宝宝”有所了解了吗？
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撰文：药学部 林素芬；编辑：皑茵；编审：欣英、卢敏；审核：汪周艳
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